Un 4^ième Plan National Maladies Rares pour la période 2025-2030 

     Quatre ministres ont présenté le 25 février le Plan National Maladies Rares 2025-2030, attendu depuis 2 ans. Dans l’intervalle, les crédits avaient été reconduits, et fin 2023 a été publiée la nouvelle liste des Centres de référence et Centres de compétences. (voir la page « Centres de Référence et Centres de Compétences de l'AMS »).
 

     Une enveloppe annuelle de 172,5MF est affichée pour le fonctionnement des Centres de Référence et 16,2 MF par an pour celui des Filières de Santé Maladies Rares. Les Centres de Compétences ne bénéficieront toujours d’aucun crédit spécifique pour soutenir leur implication.

     Outre les ministères du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, de la Santé et de l’accès aux Soins, de la Recherche et de l’Enseignement supérieur, le ministère de l’Industrie a été associé à l’élaboration de ce 4ième PNMR. Il s’agit d’encourager l’innovation industrielle et les partenariats stratégiques, de structurer la recherche thérapeutique, d’encourager le repositionnement de médicaments existants. Au programme, le renforcement des biobanques, l’optimisation des systèmes d’information, le développement de l’intelligence artificielle pour mieux exploiter les données, les biotechnologies de pointe, la génomique, la médecine de précision… « Le PNMR4 est l’occasion de travailler à des collaborations plus étroites entre la recherche publique et l’industrie pour transformer les découvertes scientifiques en solutions concrètes pour les patients. ».

     Partenaires de l’élaboration et de la présentation de ce 4ième PNMR, les grandes associations de la Plateforme Maladies Rares (Alliance Maladies Rares, AFM Téléthon, Eurordis, Fondation Maladies rares, Orphanet, Maladies Rares Infos Services) « regrettent l’insuffisance de financement des mesures annoncées dans les domaines de l’accélération des diagnostics, de l’accompagnement des malades, et de la recherche et du développement de thérapies pour les maladies rares dont 95% restent sans traitement. ». Elles déplorent aussi le manque de nouveauté. « C’est avant tout un plan de continuité qui n’apporte pas de ruptures importantes financées. Parmi les 75 actions retenues, la plupart visent à améliorer ou consolider les dispositifs déjà mis en œuvre par les plans précédents ».

     Pour nous, qui ne sommes que l’une des 240 associations de malades dénombrées dans le Plan, c’est moins l’absence de ‘’nouveauté’’ qui nous gêne que l’absence totale de prise en compte, dans ce volumineux documents, de notre existence et du rôle que nous jouons dans l’écosystème des maladies rares.
Comme si ne comptait pour rien le travail bénévole que nous assurons pour :
● informer les patients et les aidants sur la maladie, la recherche, les essais cliniques,
● écouter, soutenir au quotidien et entre deux visites semestrielles au spécialiste,
● contribuer à créer des liens entre des malades et des aidants dispersés sur le territoire mais qui, grâce à leur présence dans l’association, échangent, se soutiennent, partagent des conseils et font ‘’communauté’’… 

20 ans de Plans Nationaux Maladies Rares…..

En 2003, Jean-François Mattei, ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, annonce dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le PNMR était lancé.

 

Le 1er PNMR (2005-2008) a permis la mobilisation des acteurs du domaine des maladies rares et la création des réseaux Centres de référence / Centres de compétences.
La mesure-phare a été la labellisation de 133 centres de référence maladies rares (CRMR)  ainsi que l’identification de 501 centres de compétence (CCMR) qui ont structuré une offre de soins de très haut niveau.
Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public s’est également développée grâce au portail Orphanet, outil de référence en matière de documentation et d’information sur les maladies rares.

 

Le Plan National Maladies Rares 2 (2011-2016)  crée des « filières de santé maladies rares », opérateurs du ministère de la Santé.
Son ambition était de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Ce plan s’est inscrit dans la continuité du premier PNMR, nombre de ses actions émanant des recommandations de l’évaluation conduite par le HCSP ainsi que des principales contributions des acteurs, dont les associations de patients.
Les deux dernières années supplémentaires auront été mises à profit pour poursuivre les actions majeures en cours, dont le renouvellement de la labellisation des centres de référence et la mise en place des filières de santé maladies rares.

 

Début juillet 2018, le 3ème Plan National Maladies Rares 2018-2022 est présenté par Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé et Frédérique Vidal, ministre de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation ont lancé officiellement le 3ème plan national 2018-2022. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

Les priorités affichées sont :

- la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques
- une prévention élargie des maladies rares
- le rôle accru des filières de santé maladies rares
- un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage
- le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation
- l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare
- une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France.