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Souvent long à établir, le diagnostic de l’AMS n’est bien souvent posé qu’après 2 à 3 ans, en moyenne, d’« errance diagnostique ». Comme toute maladie rare, l'AMS est encore méconnue des médecins généralistes.

De plus, quand le malade commence à consulter, la confusion est fréquente avec la maladie de Parkinson avec laquelle l’AMS partage certains symptômes. La distinction est d’autant plus difficile à établir qu’aucune analyse en laboratoire d’aucun fluide corporel portant les marques de l’AMS n’est pour le moment validée.

Le diagnostic repose donc essentiellement sur l’examen clinique pratiqué par des neurologues expérimentés.
Cet examen clinique comporte :
- une observation fine du malade et de ses mouvements en réponse aux sollicitations du médecin,
- un questionnement précis sur ses symptômes et leur historique,
- et, souvent, des examens complémentaires, notamment en imagerie médicale.

Lors des premières consultations, le médecin repère souvent un syndrome parkinsonien, caractérisé par une difficulté à exécuter les mouvements, de la rigidité, dans cerSlidePOF_ParkAtypique.JPGtains cas et des tremblements parfois.
Se pose alors la question de l’identification précise de la maladie : maladie de Parkinson idiopathique ou bien l’une des « méchantes cousines du Parkinson ».
Des signes additionnels au Parkinson « de base » peuvent en effet alerter le neurologue et orienter son diagnostic vers un « syndrome parkinsonien atypique ».
L’AMS est l’un des « syndromes parkinsoniens atypiques » dont font aussi partie :
- la PSP, paralysie supranucléaire progressive,
- la maladie à  corps de Lewy.

En présence d’un « syndrome parkinsonien atypique », le neurologue va rechercher alors les « red flags », ces drapeaux rouges, signes cliniques additionnels, qui vont permettre d’orienter et de préciser le diagnostic.
Ces « drapeaux rouges » sont de deux ordres : signes moteurs et signes non-moteurs

Des signes moteurs qui orienteront le diagnostic vers l’AMS  :
les dyskinésies orofaciales causées par les traitements dopaminergiques. Ces mouvements anormaux involontaires vont essentiellement toucher le visage dSlidePOF_SignesMoteurs.JPGans le cas de l’AMS,  
la dystonie axiale, une co-contraction de muscles antagoniques qui va faire pencher la personne dans l’AMS,
un antecolis disproportionné, c’est-à-dire une flexion trop prononcée de la nuque,
une instabilité posturale très précoce qui va se traduire par des chutes fréquentes,
un tremblement myoclonique qui se manifeste par de brèves et brusques secousses musculaires au maintien d’attitude se répétant de façon non périodique, différent de celui qu’on trouve dans la maladie de Parkinson.

D'autres "red flags", signes non-moteurs qui orienteront le diagnostic vers l’AMS :

la dysautonomie, très spécifique de l’AMS, avecSlidePOF_SigneNonsMoteurs.JPG
- l’hypotension orthostatique qui apparaît de manière plus précoce dans l’AMS que dans la maladie de Parkinson,
- les troubles vésico-sphinctériens, comme l’incontinence et la constipation,
- les troubles respiratoires,

les troubles du sommeil fréquents dans les synucléinopathies :
 - les vocalisations, mais aussi les RBD. Les Rem-sleep Behavior Disorders sont  des mouvements brusques de la personne qui « vit » son rêve alors que, normalement, les phases de sommeil paradoxal durant lesquelles se produisent les rêves sont associées à une atonie musculaire qui préserve de cette agitation. Des études sont en cours pour évaluer la spécificité de ces troubles dans les différentes synucléinopathies.
 - le stridor, un bruit aigu qui se produit pendant le sommeil, surtout lors de la phase inspiratoire, touche 20% des personnes malades d’AMS alors qu’on ne le trouve généralement pas dans la maladie de Parkinson.
L’exploration du sommeil peut permettre au neurologue d’affiner le diagnostic quand il est face à un syndrome parkinsonien qui paraît atypique.

la dysphagie, c’est-à-dire les fausses routes, et la dysarthrie, difficultés de déglutition et d’élocution assez précoces,
une instabilité émotionnelle, et parfois des troubles cognitifs, (mais ces troubles, moins spécifiques, se retrouvent dans d’autres maladies)

Au terme de ces premiers constats et de ces recoupements, le neurologue va s’approcher du diagnostic d’AMS. Sachant que le diagnostic ne sera jamais sûr à 100%. Deux niveaux de diagnostic peuvent être établis : AMS probable ou AMS possible. Un diagnostic d'AMS certaine ne sera posé que via des examens post-mortem.

Dans les pages qui suivent, vous trouverez le détail des critères diagnostiques sur lesquels s’appuient les neurologues pour établir les diagnostics d’« AMS probable » ou d’« AMS possible » brièvement résumés ci-dessous :  

L’AMS est dite probable quand le malade présente :
L’association d'un syndrome Parkinsonien OU d'un syndrome cérébelleux ET d’une dysautonomie

L’AMS est dite possible, donc avec un degré de certitude moindre, quand le malade présente :
L’association d'un syndrome Parkinsonien OU d'un syndrome cérébelleux
ET un signe suggérant une dysautonomie,
ET un signe complémentaire inscrit dans une liste de 13 critères additionnels.

Glossaire

Dysarthrie

Trouble moteur de la parole résultant dans l’AMS d'une absence de coordination des mouvements volontaires qui atteint les muscles des organes phonateurs. Elle n’est pas liée à une atteinte des organes de la phonation (langue, lèvres, voile du palais, etc.) mais à une lésion du cervelet

Dyskinésie

Une dyskinésie est un mouvement anormal. En neurologie le terme qualifie une activité motrice involontaire, lente et stéréotypée affectant préférentiellement la face (langue, lèvres, mâchoire) s’étendant au tronc et aux membres, comme le tremblement, la dystonie (trouble du tonus musculaire), les myoclonies (contractions musculaires brèves)…. Apparaissant ou s’accentuant à l'occasion d'un mouvement volontaire, elle est incessante au cours de l’éveil et s’arrête lors du sommeil. La dyskinésie est aggravée par certains médicaments (L-Dopa ou neuroleptiques).

Dysphagie

La dysphagie est un trouble de la déglutition, une sensation de gêne ou de blocage ressentie au moment de l'alimentation, lors du passage des aliments dans la bouche, le pharynx ou l'œsophage. La dysphagie est l’un des symptômes pris en compte dans le diagnostic d’AMS P  « possible »
( lien sur la page diagnostic / AMS P possible)
 

Stridor

Le stridor est un bruit aigu, continu, anormal, émis lors de la respiration, plutôt inspiratoire qu'expiratoire, dû à un passage anormal de l'air dans les voies aériennes supérieures, le plus souvent au niveau du larynx, parfois dans la trachée.

Syndrome cérébelleux

Un syndrome cérébelleux est un ensemble de symptômes liés à une lésion du cervelet et/ou des voies nerveuses en relation avec le cervelet.
Le cervelet est le centre de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Il joue un grand rôle dans l’adaptation des postures (syndrome cérébelleux statique) et dans l’exécution des mouvements volontaires (syndrome cérébelleux cinétique). Il permet de maintenir et de moduler la force d’un geste, la longueur d’un pas, la courbure d’un mouvement, la durée d’une action de manière adaptée. C’est aussi une horloge interne qui marque le temps. Il informe le cerveau des adaptations à mettre en œuvre pour initier le mouvement, l’arrêter, le répéter ou en diminuer la vitesse. Il communique également avec les organes de la vision et de l’audition. Il intervient indirectement dans les fonctions d’apprentissage (processus cognitif) et de la mémorisation.

Les personnes atteintes souffrent généralement de troubles de l’équilibre, (démarche titubante), de troubles de la coordination des mouvements et de problèmes d’élocution (parole scandée, explosive et mal articulée). Marcher, exécuter un geste, écrire, parler… toutes ces actions exigent alors de gros efforts d’adaptation et de concentration, il en résulte donc une grande fatigabilité pour les patients.

De nombreuses maladies peuvent toucher le cervelet et provoquer des syndromes cérébelleux (par exemple la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, l’AMS, certaines maladies auto-immunes…).
 

G_cervelet.jpg

Syndrome parkinsonien

Il s’agit de l'ensemble des symptômes qui résultent de dysfonctionnements du système extrapyramidal :

- une akinésie : mouvements lents et rares, visage figé avec peu de clignements d'yeux ; réduction ou disparition du balancement des bras à la marche.
- une hypertonie (rigidité) ;
- un tremblement au repos : surtout aux extrémités des membres supérieurs, il disparaît pendant le sommeil et les mouvements volontaires.
L’association de ces 3 symptômes se traduit par des altérations de la marche, de la voix, de la parole, de l’écriture…


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